Optical coherence tomography and multifocal electroretinography of patients with advanced neovascular age-related macular degeneration before, during, and after treatment with ranibizumab / Tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia multifocal de pacientes com degeneração macular relacionada à idade, neovascular avançada, antes, durante e após o tratamento com ranibizumabe

Purpose: To evaluate retinal morphology and function of patients with advanced neovascular age-related macular degeneration (AMD) before, during, and after treatment with ranibizumab. Methods: Twenty-one eyes diagnosed with advanced AMD were studied with optical coherence tomography (OCT) and multifocal electroretinography (mfERG). Three intravitreal injections of ranibizumab were administered at 1-month intervals. Evaluations were performed before the first injection (D0) and at 30 (D30), 60 (D60), and 90 days (D90) after the first injection and compared to an age-matched control group (n=21 eyes). Results: The thickness of macular retinal layers increased before treatment due to the presence of intraretinal fluid. A thick retinal pigment epithelium-choriocapillaris complex (RPE-CC) suggested the presence of choroidal neovascular membrane. Intraretinal edema decreased after treatment (P<0.01), but persisting RPE-CC thickness resulted in a subretinal scar. Three different annular retinal areas were studied with mfERG (from center to periphery: rings R1, R2, and R3). The amplitude of the first negative component (N1) decreased in R1, R2, and R3 at D30, D60, and D90 when compared with that in controls (P<0.05); the N1 implicit time was delayed in R3 at D30 (P<0.05). The amplitude of the first positive component (P1) was reduced in R1 and R2 at D30, D60, and D90 when compared with that in controls (P<0.01); the P1 implicit time was delayed in R1 at D0 and D60 (P<0.05), in R2 at D0, D30, and D90 (P<0.01), and in R3 at D30 and D60 (P<0.05). Conclusion: Ranibizumab reduces intraretinal edema, even in advanced cases. Central macular activity appeared to increase after the initiation of treatment, improving over time. .

Objetivo: Avaliar a morfologia e função da retina em pacientes com doença macular relacionada à idade (DMRI), neovascular avançada, antes, durante e após o tratamento com ranibizumabe. Métodos: Vinte e um olhos com diagnóstico de DMRI avançada foram avaliados pela tomografia de coerência óptica (OCT) e eletrorretinografia multifocal (mfERG). Três injeções intravítreas de ranibizumabe foram administradas em intervalos de 1 mês. As avaliações foram realizadas antes da primeira injeção (D0) e aos 30 (D30), 60 (D60), e 90 dias (D90) após a primeira injeção e comparados com um grupo controle (n=21 olhos). Resultados: A espessura macular estava aumentada antes do tratamento devido à presença de fluido intrarretiniano, e o aumento da espessura do complexo EPR-CC foi compatível com a presença de membrana neovascular coroidal. O edema intrarretiniano diminuiu após o tratamento (P<0,01). Três diferentes áreas retinianas anulares (do centro para a periferia: anéis R1, R2 e R3) foram consideradas no mfERG. A amplitude do componente N1 diminuiu nos anéis R1, R2 e R3 em D30, D60 e D90 comparados com o grupo controle (P<0,05); e o tempo implícito de N1 aumentou no anel R3 em D30 (P<0,05). A amplitude do componente P1 diminuiu em R1 e R2 nos dias D30, D60 e D90 comparados com os controles (P<0,01); o tempo implícito de N1 aumentou no anel R1 em D0 e D60 (P<0,05), no anel R2 em D0, D30 e D90 (P<0,01) e no anel R3 em D30 e D60 (P<0,05). Conclusão: O ranibizumabe reduziu o edema intrarretiniano, mesmo em casos avançados. A atividade central macular parece aumentar após o início do tratamento e melhorar ao longo do tempo. .

CFH Y402H polymorphism and response to intravitreal Ranibizumab in brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration / Associação do polimorfismo Y402H do gene CFH com a resposta terapêutica ao Ranibizumabe em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade neovascular

Objective: To investigate the association between CFH gene polymorphism and response to ranibizumab in Brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration (AMD). Methods: 95 patients were genotyped for the CFH rs1061170 (Y402H) single nucleotide polymorphism. Patients with neovascular AMD initially received intravitreal ranibizumab injections for three months and were retreated as needed. Visual acuity (VA) and central retinal thickness (CRT) were measured before treatment and at 1, 3, 6, and 12 months post-treatment. Results: For patients with the TT and TC genotypes, paired comparisons of VA showed a statistically significant improvement when the data obtained at all visits were compared with baseline. Patients homozygous for the risk genotype (CC) did not show a statistically significant improvement when VA obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline. For all genotypes, paired comparisons of CRT showed a statistically significant improvement when the data obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline. Conclusion: Patients with the CC genotype showed poorer long-term functional response to intravitreal ranibizumab. .

Objetivo: investigar a associação entre polimorfismo do gene CFH e a resposta terapêutica ao ranibizumabe na degeneração macular relacionada à idade (DMRI) neovascular. Métodos: noventa e cinco pacientes foram submetidos à genotipagem para identificação do polimorfismo rs1061170 (Y402H) do gene CFH. Pacientes portadores de DMRI neovascular receberam inicialmente três injeções intravítreas de ranibizumabe com intervalo mensal entre elas. A partir de então, foram retratados de acordo com a necessidade. Acuidade visual (AV) e espessura macular central (EMC) foram medidas antes e 1, 3, 6 e 12 meses após o início do tratamento. Resultados: para pacientes portadores dos genótipos TT e TC, a análise pareada da AV mostrou melhora estatisticamente significativa quando os dados obtidos em todas as visitas foram comparados com aqueles obtidos antes do início do tratamento. Para pacientes homozigotos para o alelo de risco (CC), não houve diferença estatisticamente significativa quando a AV obtida nas visitas 1, 3, 6 e 12 foi comparada com aquela obtida antes do início do tratamento. Para todos os genótipos, a análise pareada da EMC mostrou melhora estatisticamente significativa em todas as avaliações. Conclusão: pacientes portadores do genótipo CC apresentaram pior resposta funcional em longo prazo após o tratamento com ranibizumabe intravítreo. .

Importance of genetic polymorphisms in the response to age-related macular degeneration treatment / Importância dos polimorfismos genéticos na resposta terapêutica da degeneração macular relacionada à idade

Age-related macular degeneration (AMD) is a degenerative disorder that affects the central retina and involves the Bruch's membrane, the retinal pigment epithelium and the photoreceptors. Recent studies have shown that polymorphisms of the CFH, LOC387715 and VEGF genes are associated with AMD. Herein, we review the literature to analyze the association between the main genetic polymorphisms and the response to the existing therapeutic modalities. Patients with CFH high-risk alleles show a poorer response to preventive treatment of AMD with antioxidants and zinc.The association between genetic polymorphisms and response to photodynamic therapy and antiangiogenic drugs, however, is controversial until now.

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença degenerativa que afeta a retina central e envolve a membrana de Bruch, o epitélio pigmentar da retina e os fotorreceptores. Estudos recentes têm mostrado que polimorfismos dos genes CFH, LOC387715 e VEGF estão associados com a DMRI. Neste trabalho, é feita uma revisão da literatura para análise da associação entre os principais polimorfismos genéticos e a resposta às diferentes modalidades terapêuticas existentes. Observa-se que os pacientes portadores dos alelos de risco do gene CFH apresentam uma pior resposta ao tratamento preventivo da DMRI com antioxidantes e zinco. Já a associação entre o polimorfismo genético e a resposta à terapia fotodinâmica e às drogas antiangiogênicas é, até o momento, controversa.

The role of molecular genetic factors in age-related macular degeneration / A importância dos fatores genéticos na degeneração macular relacionada à idade

Age-related macular degeneration (AMD) is the most frequent cause of irreversible blindness in the elderly in developed countries. Although the etiology of AMD remains largely unknown, numerous studies have suggested that both genes and environmental risk factors significantly influence the risk of developing AMD. Recently, single nucleotide polymorphisms, DNA sequence variations found within the complement factor H (CFH) gene, have been found to be strongly associated with the development of AMD. Several other genes have had at least one positive association finding and deserve further exploration. The purpose of this review is to provide an extensive report of the current data of AMD genetics and the contribution of this knowledge helps to the better understanding of its pathophysiology.

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a causa mais frequente de cegueira irreversível em idosos em países desenvolvidos. Apesar da etiologia da DMRI ainda permanecer desconhecida, numerosos estudos tem sugerido que tanto fatores genéticos quanto ambientais influenciam significativamente no risco do desenvolvimento da doença. Recentemente, polimorfismos de base única, variações na sequência de DNA encontradas no gene fator H do complemento (CFH), tem sido fortemente associado com o desenvolvimento da DMRI. Muitos outros genes tiveram ao menos um resultado positivo para esta associação e merecem estudos posteriores. O objetivo dessa revisão é proporcionar descrição atual dos dados publicados.

Esotropia do adulto durante o período gestacional: relato de caso / Adult esotropia during pregnancy: case report

Os autores relatam o caso de uma paciente que apresentou quadro reincidente de esotropia aguda e diplopia durante o período gestacional. Não havia história de trauma ou qualquer alteração sistêmica, excetuando-se a gravidez. Tratamento oclusivo alternado foi instituído, e após o parto houve remissão espontânea dos sinais e sintomas.

The authors report a case of a female patient who presented, for the second time, diplopia and acute esotropia during pregnancy. There was no trauma involved neither was systemic disease. The patient was treated with conventional occlusion, and, soon after delivery, the squint was resolved.

Pseudoglaucoma em mucopolissacaridose tipo VI: relato de caso / Pseudo-glaucoma in type VI mucopolysaccharidosis: case report

Os autores relatam um caso de mucopolissacaridose tipo VI em paciente de 19 anos, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando várias manifestações sistêmicas, incluindo alterações oftalmológicas como: opacidade corneal, aumento da pressão intra-ocular e aumento importante da espessura corneal. Discutem-se os achados característicos sindrômicos e a influência da espessura corneal na alteração da pressão intra-ocular podendo levar a tratamentos antiglaucomatosos desnecessários.

The authors report a case of a 19-year-old patient presenting with type VI mucopolysaccharidosis, diagnosed by genetic-clinical examination, demonstrating several systemic manifestations, including ocular disorders such as: corneal opacity, elevated intra-ocular pressure and increase of corneal thickness. The authors discuss the characteristic syndromic findings and the influence of corneal thickness associated with an increase in intraocular pressure leading to unnecessary antiglaucomatous treatment.

Maculopatia isquêmica após injeção intravítrea de amicacina: relato de caso / Macular infarction after intravitreal injection of amikacin: case report

Apresenta-se um caso de maculopatia isquêmica, secundária a injeção intravítrea de amicacina em paciente de 38 anos que apresentou endoftalmite após facoemulsificação com implante de lente intra-ocular. O tratamento foi realizado por meio de injeção intravítrea de amicacina, vancomicina e dexametasona. Após a melhora do quadro clínico, observou-se obstrução arteriolar na região macular. Embora a amicacina seja efetiva, por via intravítrea, para o tratamento de endoftalmite, pode causar infarto macular e baixa de acuidade visual significativa.

Freqüência das alterações oftalmológicas em pacientes com hanseníase residentes em hospital-colônia / Frequency of ocular changes in patients with Hansen's disease living in a colony hospital

OBJETIVOS: Identificar a freqüência das alterações oculares em pacientes hansenianos residentes em hospital-colônia; comprovar a predileção pelo segmento anterior do olho em relação ao posterior. MÉTODOS: Fez-se estudo transversal de 115 olhos de 58 pacientes internados no abrigo João Paulo II, em Marituba - Pará, no período de agosto a outubro de 1999. Os dados epidemiológicos da pesquisa foram obtidos da ficha de cada paciente e de dados colhidos durante o exame oftalmológico. Todos os pacientes estudados estavam curados da hanseníase segundo as normas do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Em 114 olhos (99,1 por cento) foi observado envolvimento ocular, sendo a maioria (77,2 por cento) pertencente à forma virchowiana. Os achados oculares mais freqüentes nos anexos oculares foram a madarose ciliar parcial (70,4 por cento) e a madarose superciliar parcial (59,1 por cento). Quanto ao bulbo ocular, o achado mais freqüente relacionado à hanseníase foi a diminuição e/ou ausência de sensibilidade corneana observada em 42,6 por cento dos olhos, seguida da midríase paralítica (16,5 por cento) encontrada no pós-operatório dos pacientes submetidos a facectomia, achado ligado intimamente à atrofia de íris (8,7 por cento), comumente observada nestes pacientes. Não foi encontrada nenhuma alteração à fundoscopia que pudesse ser atribuída à hanseníase. CONCLUSÕES: A alta prevalência de alterações do bulbo ocular e anexos em pacientes portadores de hanseníase, principalmente na forma virchowiana, indicam a necessidade da assistência contínua a esses pacientes mesmo após a cura da doença.

O uso de lentes intra-oculares em pacientes portadores de hanseníase / Use of intraocular lenses in patients with leprosy

Objetivo: Avaliar as alteraçöes oculares decorrentes da cirurgia de catarata com implante de lentes intra-oculares (LIO) em pacientes portadores de mal de Hansen (MH) e compará-las às dos pacientes näo-portadores de Hanseníase. Métodos: Neste estudo, 122 olhos de 80 pacientes portadores de MH e 71 olhos de 71 pacientes näo hansenianos foram submetidos à facectomia extracapsular e/ou à facoemulsificaçäo com implante de LIO e examinados periodicamente durante o pós-operatório. Resultado:Foram constatadas alteraçöes oculares decorrentes da cirurgia e da presença da LIO mais freqüentes no grupo portador de hanseníase.Conclusäo: O uso da LIO em pacientes com hanseníase, mesmo ocorrendo algumas alteraçöes inflamatórias, é indicado devido ao benefício que propicia a esses pacientes em face das mutilaçöes decorrentes da doença.